棲霞市衛(wèi)生健康局關(guān)于轉(zhuǎn)發(fā)《關(guān)于印發(fā)<煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案>的通知》的函

各區(qū)市衛(wèi)生健康局，開發(fā)區(qū)、高新區(qū)管理辦公室，市婦幼保健院：

為強(qiáng)化全市出生缺陷綜合防治措施的落實(shí)，科學(xué)、規(guī)范、有效開展出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作，促進(jìn)新生兒遺傳代謝病早篩早診早治，根據(jù)國家、省相關(guān)規(guī)定，我市衛(wèi)健委、財(cái)政局于 2022年10月下發(fā)了《關(guān)于調(diào)整我市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查標(biāo)準(zhǔn)的通知》 (煙衛(wèi)婦幼〔2022〕4號(hào)),增加了新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查病種，為切實(shí)落實(shí)煙衛(wèi)婦幼(2022)4號(hào)文要求，現(xiàn)制定《煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》印發(fā)你們，請(qǐng)認(rèn)真貫徹執(zhí)行。

煙臺(tái)市衛(wèi)生健康委員會(huì)

2022年12月22日

煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目 實(shí)施方案

根據(jù)《新生兒疾病篩查管理辦法》(原衛(wèi)生部令第64號(hào))、 《國家衛(wèi)生健康委員會(huì)關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的  通知》(國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號(hào))、《關(guān)于印發(fā)山東省新生  兒遺傳代謝病和聽力篩查與診治技術(shù)規(guī)范(試行)的通知》(魯 衛(wèi)婦幼字〔2020〕9號(hào))、《關(guān)于印發(fā)山東省<新生兒疾病篩查管  理辦法>實(shí)施細(xì)則的通知》(魯衛(wèi)婦幼字〔2021〕6號(hào))、 《關(guān)于 印發(fā)山東省新生兒遺傳代謝病篩查診治工作質(zhì)量控制管理實(shí)施  方案(試行)的通知》(魯衛(wèi)婦幼函〔2021〕20號(hào))、《關(guān)于調(diào) 整我市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查標(biāo)準(zhǔn)的通知》  (煙衛(wèi)婦幼 〔2022〕4號(hào))等要求，結(jié)合我市實(shí)際，制定本實(shí)施方案。

本實(shí)施方案自2023年1月1日開始實(shí)施。

一、工作目標(biāo)

( 一)總體目標(biāo)

進(jìn)一步完善全市新生兒遺傳代謝病篩查干預(yù)體系，在原山東 省規(guī)定的4種新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴(kuò)大 篩查病種范圍，新增應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)48種遺傳代謝病進(jìn)行 免費(fèi)初次篩查，突出早期干預(yù)治療，避免患兒傷殘的發(fā)生，做到應(yīng)查盡查，陽性患兒干預(yù)全覆蓋，促進(jìn)我市兒童健康水平的提高。

(二)具體要求

1.對(duì)煙臺(tái)市戶籍新生兒開展遺傳代謝病免費(fèi)篩查。以年度煙 臺(tái)市戶籍活產(chǎn)數(shù)為基數(shù)，新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查率達(dá)到99%以上。

2.完善新生兒遺傳代謝病篩查體系。健全新生兒遺傳代謝病 篩查網(wǎng)絡(luò)，建立質(zhì)量控制工作機(jī)制，提高全市新生兒遺傳代謝病 篩查水平。新生兒遺傳代謝病篩查血片采集合格率達(dá)99%以上；篩查陽性病例召回率達(dá)到90%以上。

3.新生兒遺傳代謝病篩查確診患兒新生兒期內(nèi)開始治療的比例≥80%。

二、 服務(wù)對(duì)象

父母一方具有煙臺(tái)市戶籍、在山東省內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒。

三、 項(xiàng)目機(jī)構(gòu)

本項(xiàng)目由煙臺(tái)市婦幼保健院負(fù)責(zé)組織管理，市新生兒疾病篩 查中心(設(shè)在市婦幼保健院)、各區(qū)市婦幼保健機(jī)構(gòu)和助產(chǎn)機(jī)構(gòu)(采血機(jī)構(gòu))共同負(fù)責(zé)實(shí)施。

四 、實(shí)施內(nèi)容

( 一)篩查病種：原山東省規(guī)定的4種新生兒遺傳代謝病和新增應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的48種遺傳代謝病。

(二)篩查原則

1.初篩免費(fèi)原則。父母一方為煙臺(tái)市戶籍、在山東省內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒，均可享受免費(fèi)新生兒遺傳代謝病初次篩查。

2.知情同意原則。充分尊重監(jiān)護(hù)人意愿，在知情同意的基礎(chǔ)上對(duì)新生兒進(jìn)行篩查。

3.義務(wù)告知原則。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員，有告知監(jiān)護(hù)人新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)事項(xiàng)的義務(wù)。

4.規(guī)范服務(wù)原則。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員，要嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范開展各項(xiàng)技術(shù)服務(wù)。

5.結(jié)果保密原則。各級(jí)各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員要尊重被檢測(cè)者的隱私權(quán)及知情權(quán)，不得向無關(guān)人員透露檢測(cè)結(jié)果。

(三)服務(wù)流程

1.告知。采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員遵循知情同意原則，將新生兒遺 傳代謝病篩查的意義、注意事項(xiàng)和檢測(cè)項(xiàng)目等相關(guān)內(nèi)容告知監(jiān)護(hù) 人，并在《新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》 上簽 字確認(rèn)。按照《煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查流程告知書》  完成信息登記、繳費(fèi)，并填寫《煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目登記表》。

2.采血。 采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員應(yīng)在新生兒出生48小時(shí)后、7 天內(nèi)，經(jīng)充分哺乳后，按照《山東省新生兒遺傳代謝病篩查血片 采集技術(shù)規(guī)范》要求進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，并做好相關(guān)信息 登記。對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒等)未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。

3.送檢。血標(biāo)本采集后在5個(gè)工作日內(nèi)，由采血機(jī)構(gòu)、轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)逐級(jí)遞送到市新生兒疾病篩查中心(設(shè)在市婦幼保健院)進(jìn)行檢測(cè)。

4.驗(yàn)收 。市新生兒疾病篩查中心收到血標(biāo)本后做好血片驗(yàn) 收、信息核對(duì)等工作。發(fā)現(xiàn)不合格血標(biāo)本，立即通知相關(guān)區(qū)市婦幼保健機(jī)構(gòu)工作人員，重新進(jìn)行采集并做好信息登記。

5.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。市新生兒疾病篩查中心篩查實(shí)驗(yàn)室要按照 《山東省新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范(試行)》 要求，對(duì)合格血標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)，在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告，及時(shí)反饋篩查結(jié)果。

6.追訪與管理。市新生兒疾病篩查中心、各區(qū)市婦幼保健機(jī) 構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照《山東省新生兒遺傳代謝病召回和診治技術(shù)規(guī)范》 要求，對(duì)篩查陽性病例進(jìn)行追蹤隨訪及管理。負(fù)責(zé)召回人員接到 篩查中心出具的篩查陽性報(bào)告時(shí)，可采用各種形式(電話、短信、 微信或書面等)立即通知監(jiān)護(hù)人帶新生兒到市婦幼保健院新生兒 疾病篩查中心進(jìn)行復(fù)查。因地址不詳、電話錯(cuò)誤、拒絕隨訪等原 因而失訪者，追訪機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明原因，并告知市篩查中心備案。每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10年。

7.診斷與治療。市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)篩查陽性病例的診斷、治療、轉(zhuǎn)診、評(píng)估、隨訪、管理等工作。

(四)質(zhì)量控制

各項(xiàng)目承擔(dān)單位需嚴(yán)格按《山東省新生兒遺傳代謝病篩查診 治工作質(zhì)量控制管理實(shí)施方案》要求進(jìn)行質(zhì)控管理，不斷提高工作質(zhì)量，確保項(xiàng)目順利實(shí)施。市新生兒疾病篩查中心和各采血機(jī)構(gòu)每季度至少開展一次內(nèi)部質(zhì)控，各區(qū)市衛(wèi)生健康行政部門每半 年至少組織一次針對(duì)轄區(qū)采血機(jī)構(gòu)的質(zhì)控檢查，市衛(wèi)生健康委將 每年對(duì)市新生兒疾病篩查中心和采血機(jī)構(gòu)開展1次市級(jí)質(zhì)控檢查。

(五)信息管理

1.建立完善原始登記制度和信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)制度，確保篩查信息的及時(shí)性、準(zhǔn)確性。各婦幼保健機(jī)構(gòu)、采血機(jī)構(gòu)要建立新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)登記本，各種原始登記資料要按照檔案管理妥善保管。

2.建立月報(bào)制度，各區(qū)市婦幼保健機(jī)構(gòu)按時(shí)統(tǒng)計(jì)、匯總篩查  相關(guān)數(shù)據(jù)，填寫《煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目月報(bào)表》  (附件5)和《煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查信息統(tǒng)計(jì)表》

(附件6),于每月5日前上報(bào)市婦幼保健院。

(六)免費(fèi)方式

1.直接免費(fèi)。父母一方為煙臺(tái)市戶籍、在煙臺(tái)市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒免收篩查費(fèi)。

2.先墊付后報(bào)銷。父母一方為煙臺(tái)市戶籍、在省內(nèi)、市外助  產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生并自費(fèi)接受新生兒遺傳代謝病篩查的新生兒，監(jiān)護(hù)人 持身份證、戶口本、篩查繳費(fèi)票據(jù)等到戶籍所在地婦幼保健機(jī)構(gòu)，按煙臺(tái)市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查標(biāo)準(zhǔn)報(bào)銷。

五、 職責(zé)分工

(一)衛(wèi)生健康行政部門

各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝病篩查 工作的組織實(shí)施和監(jiān)督管理，按《關(guān)于調(diào)整我市新生兒遺傳代謝  病免費(fèi)篩查標(biāo)準(zhǔn)的通知》  (煙衛(wèi)婦幼(2022)4號(hào))要求，指導(dǎo) 轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)做好年度財(cái)務(wù)預(yù)算，向各級(jí)財(cái)政部門申請(qǐng)資金  并確保資金專款專用。各區(qū)市要加強(qiáng)部門間的協(xié)調(diào)配合和政策整  合，建立健全篩查工作長效機(jī)制，確保惠民政策落實(shí)落細(xì)。加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查體系建設(shè)，確保新生兒遺傳代謝病篩查工作質(zhì)量。

(二)婦幼保健機(jī)構(gòu)

1.在各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門指導(dǎo)下，科學(xué)規(guī)范做好年度財(cái)務(wù)預(yù)算，及時(shí)報(bào)各級(jí)財(cái)政部門。

2.市婦幼保健院協(xié)助市衛(wèi)生健康委建立健全新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)體系和工作機(jī)制。

3.市婦幼保健院負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝病篩查工作的宣傳動(dòng)員，人員培訓(xùn)，技術(shù)指導(dǎo)，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，篩查陽性病例的召回、 診治與隨訪管理，績效考核等。做好篩查信息資料的收集匯總和 分析利用工作，為市衛(wèi)生健康委決策提供依據(jù)，于每年1月15日前向市衛(wèi)生健康委報(bào)送上年度工作總結(jié)。

4.各區(qū)市婦幼保健機(jī)構(gòu)在轄區(qū)衛(wèi)生健康行政部門的領(lǐng)導(dǎo)下 接受市婦幼保健院的業(yè)務(wù)管理，負(fù)責(zé)轄區(qū)采血機(jī)構(gòu)質(zhì)量控制和督 導(dǎo)工作。收集轄區(qū)內(nèi)血標(biāo)本，并按規(guī)定遞送至市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心；協(xié)助篩查陽性病例的追蹤隨訪工作，按要求做好篩查信息資料的收集、匯總及上報(bào)，分別于每年的1月、7月的10日前與市婦幼保健院結(jié)算上季度篩查相關(guān)費(fèi)用。